Entre 3 a 6% dos recém-nascidos apresenta uma anomalia congénita. De todas elas, a mais conhecida é a Síndrome de Down ou trissomia 21.
Seguem-se a Síndrome de Edwards (trissomia 18) e a Síndrome de Patau (trissomia 13).
Há uma técnica de diagnóstico (amniocentese) que permite a deteção destas anomalias.
Porém este é um método invasivo, que comporta um risco de perda fetal (embora inferior a 1%), daí que a realização deste exame a todas as grávidas não seja viável, nem desejável.
Surgiu assim a necessidade de uma técnica de despiste simples e segura.

Para que serve o Rastreio Bioquímico Pré-Natal?
Permite a identificação das grávidas que têm um risco aumentado que o seu bebé apresente uma anomalia congénita.
É importante ter em conta que o Rastreio Bioquímico Pré-Natal não é um exame de diagnóstico, isto é, dá-nos apenas a probabilidade da grávida ter um bebé com problemas.
Perante um risco aumentado cabe à grávida pesar os riscos/benefícios e decidir se quer ou não avançar para uma amniocentese, de forma a obter um resultado definitivo.

Que tipos de Rastreio Bioquímico existem?
1º Trimestre, avalia o risco de o feto poder ter uma trissomia 21,18 ou 13.
2º Trimestre, avalia o risco de o feto poder ter uma trissomia 21,18 ou um defeito do tubo neural.

Como é calculado?
Conjugando, informaticamente, os parâmetros pessoais da grávida, os resultados dos parâmetros bioquímicos determinados no sangue materno e ainda os parâmetros fetais obtidos por ecografia. O cálculo do risco é tanto mais rigoroso e o erro associado é tanto menor, quanto maior for o número de dados disponível.

Parâmetros Pessoais da grávida necessários à determinação do risco:

• Data de nascimento
• Peso
• Hábitos tabágicos/ Diabetes
• Etnia
• Gravidez resultante ou não de fecundação in vitro (FIV)
• Filhos anteriores com Síndrome de Down

 
Parâmetros Bioquímicos necessários à determinação do risco:
 1º Trimestre

• PAPP-A, proteína plasmática associada à gravidez
• β-HCG, fração livre da gonadotrofina coriónica

 
 2º Trimestre

• AFP, alfa feto proteína
• E3, esteriol livre
• HCG, gonadotrofina coriónica

 
Parâmetros Ecográficos necessários à determinação do risco:

• CCC, comprimento ou distância craneo-caudal
• TN, translucência da nuca
• ON, presença/ausência dos ossos do nariz

 

Quando deve ser feita a colheita de sangue materno?

 1º Trimestre

entre as 10 e as 13 semanas (preferencialmente entre as 10 e as 12)

 2º Trimestre

entre as 14 e as 22 semanas (preferencialmente entre as 16 e as 20)

 

Quando deve ser feita a ecografia?

A ecografia deve ser feita SEMPRE entre as 11 e as 13 semanas de gestação, independentemente do rastreio ser de 1º ou 2º trimestre.